癌症早期检测时癌症有效治疗最重要的措施,早期发现肿瘤不仅治愈率高达90%以上,且有更加充足的治疗窗口期,甚至可以逆转肿瘤进程,因此肿瘤的早期发现等于治疗。肿瘤诊断的金标准是病理组织切片或者活检,其余检测均为辅助诊断。肿瘤的传统辅助诊断方式包括影像学方法、内镜方法、传统肿瘤标志物等,这些辅助诊断方法或创伤性太大,或灵敏度不够,可以用于中晚期肿瘤的定位,但不适用于定期监控肿瘤的发生。
本项目是基于第三代PCR技术——微滴式数字PCR平台,检测外周血中的循环肿瘤DNA,灵敏度高达十万分之一,是目前检测循环肿瘤DNA最灵敏的方式;通过检测常见癌症驱动基因的热点突变,可以覆盖大部分肿瘤的发生,例如EGFR主要发生于非小细胞肺癌中,该基因在亚洲人群非小细胞肺癌中的突变频率约为35%;KRAS在总体肿瘤中突变率高达30%,而主要集中于非小细胞肺癌、结直肠癌、胰腺癌中。检测的癌基因包括BRAF、EGFR、KRAS、HRAS、IDH、PIK3CA、RET、PTEN、C-KIT、SMAD4、HER2共11个基因的热点突变,覆盖14种常见肿瘤(肝癌、肺癌、胃癌、胰腺癌、甲状腺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、肾癌、宫颈癌、膀胱癌、恶性黑色素瘤、脑胶质瘤)。
通过该项目具有无创、简便、高效的优势,肿瘤检出率约为70%,低假阳性率。能够对肿瘤发生进行高灵敏度广谱性分析和辅助诊断,如能结合其他检测措施,将大大提高检出率和准确率。