肿瘤的发生是受遗传和环境因素共同影响，绝大多数肿瘤属于散发性，即受环境因素影响为主，但是有部分肿瘤（大约5~10%）主要受遗传因素影响，这部分肿瘤虽然比例并不高但危害极大，需要做好及时的干预和预防。

  已经发现的可能具有遗传性的肿瘤包括乳腺癌、结直肠癌、胃癌、肾癌等18种，其中乳腺癌/卵巢癌、结直肠癌的遗传概率较高，可以达到或超过10%，美国国家癌症综合网（NCCN）推出了关于家族性/遗传性结直肠癌、乳腺癌/卵巢癌的风险评估指南，凡是乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌的患者均需进行遗传性肿瘤的筛查。其余遗传性肿瘤在有条件的前提下，也适宜进行相应筛查。遗传性肿瘤一般表现出早发性（发病年龄＜45周岁）、多发性或双发性（双侧乳腺均为癌症原发病灶、或多于一个原发病灶）、家族聚集性（一个家族具有血缘关系的不同个体同时患有相同或相似的肿瘤，具有血缘关系的亲属，有些患有结直肠癌、有些患有胃癌）、罕见性（少见的肿瘤，如男性乳腺癌）。

  筛查基因包括APC、ATM、BLM、BRCA1、BRCA2、CDH1、CDK4等79个基因全外显子，针对男性超过16种，女性超过17种已知具有遗传性的肿瘤进行遗传易感检测，包括遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、甲状腺癌、黑色素瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤、前列腺癌、结直肠癌、垂体瘤、遗传性多发性骨软骨瘤、遗传性多发性神经纤维瘤、遗传性甲状旁腺癌、遗传性多发性内分泌瘤、遗传性子宫内膜癌、遗传性胰腺癌、遗传性嗜铬细胞瘤、遗传性副神经节瘤等。。筛查出遗传性肿瘤致病突变携带者的个体，需要做好积极干预和监控，降低肿瘤带来的威胁，常用手段包括生活方式调节、药物干预、手术切除、定期监控等。